بیماری نوروپاتی حسی ارثی تیپ یک /سندرم تونارد/

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر؛ گزارش مورد

اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کا...

سندرم آلپورت نفریت ارثی

گزارش یک مورد بیماری رفسام

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

یک مشاهده جالب توجه بیماری ارثی در یک خانواده هم خون

سندرم میگز در یک خانم جوان: گزارش یک مورد بیماری

مقدمه: سندرم میگز به‌صورت تریاد "تومور خوش‌خیم تخمدان، آسیت و پلورال افیوژن" بوده و بیماربا احتمال توده بدخیم تخمدان مراجعه می‌کند، اما توده خوش‌خیم بوده و با حذف آن، علائم ناپدید می‌شود. به دلیل نادر بودن این سندرم به معرفی یک مورد آن می‌پردازیم. معرفی بیمار: خانم 26 ساله مجرد با توده شکمی و علائم حیاتی نرمال به درمانگاه زنان بیمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه کرد. یک توده لگنی 15 سانتی‌متری، ...

بررسی یک مورد بیماری Niemann Pick تیپ A

Niemann Pick type A is a very rare hereditary disease with an incidence 1 in 20000-40000 live birth, which is calassified as a shingolipidoses. The disease is marked by the abnormal accumulation of sphingomyelin in most tissues, secondary to sphingomylinase deficiency. The most clinical manifestations are: Splenohepatomegaly–cherry red maculae-neuropathologic findings . This is a ...